10歲的小晨晨和他不到3歲的弟弟駿騏得了罕見的“怪病”，身上關(guān)節(jié)處長滿了黃色的疙瘩。今天上午，醫(yī)生告訴記者，這兄弟倆的病情屬于國內(nèi)首例。目前可以通過活體肝移植來挽救，但是，100萬元的手術(shù)費對晨晨父母而言是個“天文數(shù)字”。
兄弟倆得了罕見
病癥
其基因突變屬國內(nèi)首例
今天上午，北京兒童醫(yī)院臨床營養(yǎng)中心醫(yī)生李時蓮告訴記者，經(jīng)過專家會診，最終確定晨晨和他的不到3歲的弟弟駿騏得了一種世界性疑難病癥——家族性高膽固醇血癥。
據(jù)了解，家族性高膽固醇血癥是一種常染色體顯性遺傳疾病，人群發(fā)生比例為1比500。家族性高膽固醇血癥分為純合子型和雜合子型兩種。
“其中純合子型在臨床上極其罕見，發(fā)生率僅為百萬分之一。晨晨和駿騏兩兄弟患的就是純合子型。”李時蓮醫(yī)生告訴記者。隨著年齡的增長，患者身體的許多部位會發(fā)生皮膚黃色瘤和肌位黃色瘤。
據(jù)了解，有400多種基因突變的形式可能造成此病，而這兩個孩子的基因突變在國內(nèi)還是首次發(fā)現(xiàn)。
目前還沒有根治辦法 患兒正在生死邊緣年齡
李醫(yī)生告訴記者，目前對于家族性高膽固醇血癥的治療，中西醫(yī)都還沒有辦法可以根治。醫(yī)院方面已用中藥為孩子治療了一年多，但效果不是很明顯。
現(xiàn)在，醫(yī)院計劃用肝移植的辦法嘗試挽救孩子的生命。
據(jù)了解，按照往常病例的經(jīng)驗，患病孩子如果不治療，其生命一般只能到十幾歲左右。目前，患病的晨晨已經(jīng)10歲多了。
孩子隨時可能猝死 100萬手術(shù)費難煞人
李醫(yī)生告訴記者，10歲的晨晨目前處境確實相當危險，他的內(nèi)臟系統(tǒng)處于衰竭狀態(tài)，隨時都有可能猝死。醫(yī)生表示，肝移植是目前唯一可能挽救孩子生命的辦法。
現(xiàn)在，孩子的父母都愿意捐獻出自己的肝臟來挽救兩個孩子的生命。但是，給一個孩子做一臺這樣的手術(shù)需要的費用是100萬元。這對于來自河南農(nóng)村的晨晨一家“簡直是天文數(shù)字”。
晨晨的父親李斌告訴記者，家里能賣的東西都賣光了，“其實作為種地的農(nóng)民，本身也沒啥好賣的�！�
提到肝移植手術(shù)，10歲的晨晨只知道做手術(shù)要花許多錢，但他并不了解這“許多”的含義。他懂事地對媽媽說：“沒錢咱就不看了，等有了錢再來。”隨后，他又認真地對記者說，“如果只能給一個人做手術(shù)，就給弟弟吧。”
怕孩子拖不下去準備回鄉(xiāng) 臨行前特意去了天安門
今天上午，一家人原本計劃離京返鄉(xiāng)�！案杏X老大快不行了，再拖下去怕回不了家了�！背砍康膵寢屳p聲告訴記者，“如果他現(xiàn)在不做肝移植，醫(yī)生說也就能再活1個多月了�！�
電話里，記者又聽到了晨晨的斷斷續(xù)續(xù)的咳嗽聲……
昨天，全家人去了一趟天安門廣場。晨晨爸爸說，帶孩子往返來京看病已經(jīng)兩年了，還是第一回去天安門，“給孩子們拍上幾張照片，怕是永久的紀念了�！�
“離開北京前，我們還要跟醫(yī)院里好心的大夫告?zhèn)�別合個影，回去也好有個念想�！背砍繈寢屨f。
昨天晚上，記者在北京兒童醫(yī)院見到10歲的晨晨時，他已經(jīng)全身浮腫、不能走路。小臉因為生病和不能吃肉而顯得特別蒼白，瘦弱的身體蜷縮在媽媽的懷里，安安靜靜地不說話，只是不停地撓癢癢，并由于肝部腫大壓迫到肺而不停地咳嗽，“肝部腫大使孩子已經(jīng)一個多月不能躺下睡覺了�！背砍繈寢屨f。
醫(yī)院里，病癥還比較輕的弟弟駿騏則在旁邊顛來跑去一刻也閑不住。但是，父親李斌對駿騏的情況十分擔心，“從癥狀來看，老二的病情比哥哥發(fā)展得更快�！�
病情回放
據(jù)了解，晨晨1歲多的時候，手上開始出現(xiàn)黃色點狀的疙瘩。孩子的父母原以為是皮膚病，直到晨晨身上的關(guān)節(jié)處都長上了這種黃疙瘩，夫婦倆才意識到問題的嚴重性。而小兒子駿騏在1歲多的時候也出現(xiàn)了同樣的癥狀。
10年來，夫妻倆已經(jīng)帶著孩子去過鄭州、武漢、北京的共十幾家醫(yī)院，內(nèi)科、外科都嘗試過了。很多地方的醫(yī)生見都沒見過這樣的病，所有的藥物治療也都沒有效果。\
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專家呼吁肝移植藥費納入醫(yī)保
我國目前有2億多人患有肝病，每年有上萬人需要肝移植。
普通肝病患者從入院檢查到手術(shù)，直至出院共需要20萬至25萬元的費用。移植后的藥費每年仍在萬元以上。
因此有專家呼吁，在腎臟移植者術(shù)后抗排斥藥物已被納入醫(yī)保后，肝移植藥費應(yīng)該納入醫(yī)保。
病理解釋
肝臟清除膽固醇能力下降
家族性高膽固醇血癥是一種常染色體顯性遺傳疾病，人群發(fā)生比例為1比500。
臨床表現(xiàn)為血膽固醇高、多部位黃色瘤、肌腱黃色瘤及冠狀動脈疾患。
該病病因：
肝臟表面一種特異性的受體缺失或異常
導(dǎo)致肝臟對血液循環(huán)中膽固醇的清除能力下降
使得人食用的動物類脂肪不被接納而堆積在皮膚表面和內(nèi)臟里面
可用于治療的方法
1.透析：就是用一種血漿透析儀器，每隔2至3周對血液進行一次清洗。針對此病的這種儀器目前國內(nèi)還沒有。
2.降血脂類藥物治療。
3.基因療法：國外曾有過用基因療法，人工為病人提供LDL受體，但還沒有成功的先例。
4.肝移植：讓好的肝臟幫助患者受納食物中的脂肪。本版撰文／本報記者 柳姍
責任編輯：屠筱茵
